nbio017
AK

資源番号 nbio017
系統名 AK
正式名称
略称・別名
系統分類 mutant
バックグラウンド系統 C57BL/6NCr Slc
由来 医薬基盤・健康・栄養研究所(国立感染症研究所)
疾患 GM1-ガングリオシドーシス
備考 マウスβガラクトシダーゼ欠損ヒト変異型β-ガラクトシダーゼI51T過剰発現マウス
樹立者 松田 潤一郎
寄託者 松田 潤一郎
分譲条件 無条件。
Animal Health Report
詳細

GM1ガングリオシドーシスは、発症の時期や臨床症状などから乳児型、幼児型、成人型に分類されるが、それぞれの臨床型に対応するヒトのβ-ガラクトシダーゼ (β-Gal) 遺伝子変異が知られている。GalAマウスは、成人型に認められる変異型ヒトβ-Gal I51Tを発現するマウスである(CAGプロモーターを利用)。AKマウスは、β-Gal KOマウス (BKO) にヒトβ-Gal I51Tを導入したマウスである。

参考文献

保存情報

保存情報
資源種類 自家/他機関 遺伝子型 凍結方法 作出方法 分譲までの期間
凍結精子 自家 Tg/+, β-Gal (+/-) FERTIUP 手続完了次第即日発送可能
生体 約2ヶ月

遺伝子情報

遺伝子情報
作出方法 transgenic + knockout
遺伝子名 galactosidase, beta 1
遺伝子記号 Glb1
genotyping