nbio018
BK

資源番号 nbio018
系統名 BK
正式名称
略称・別名
系統分類 mutant
バックグラウンド系統 C57BL/6NCr Slc
由来 医薬基盤・健康・栄養研究所(国立感染症研究所)
疾患 GM1-ガングリオシドーシス
備考 マウスβガラクトシダーゼ欠損ヒト変異型β-ガラクトシダーゼR201C過剰発現マウス
樹立者 松田 潤一郎
寄託者 松田 潤一郎
分譲条件 無条件。
Animal Health Report
詳細

GM1ガングリオシドーシス幼児型に認められる変異型ヒトβ-ガラクトシダーゼ (β-Gal) 遺伝子R201Cを発現するマウスがGalBである(CAGプロモーターを利用)。BKマウスは、β-Gal KOマウス (BKO) にヒトβ-Gal R201Cを導入したマウスであり、GM1ガングリオシドーシス幼児型モデルマウスとして、Chemical chaperoneによる新規治療法開発に用いられている。

参考文献
Authors Title Journal Year PMID
Matsuda J, Suzuki O, Oshima A, Yamamoto Y, Noguchi A, Takimoto K, Itoh M, Matsuzaki Y, Yasuda Y, Ogawa S, Sakata Y, Nanba E, Higaki K, Ogawa Y, Tominaga L, Ohno K, Iwasaki H, Watanabe H, Brady RO, and Suzuki Y. Chemical chaperone therapy for brain pathology in GM1-gangliosidosis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100(26):15912-7. 2003 14676316

保存情報

保存情報
資源種類 自家/他機関 遺伝子型 凍結方法 作出方法 分譲までの期間
凍結精子 自家 Tg/+, β-Gal (+/-) FERTIUP 手続完了次第即日発送可能
生体 約2ヶ月

遺伝子情報

遺伝子情報
作出方法 transgenic + knockout
遺伝子名 galactosidase, beta 1
遺伝子記号 Glb1
genotyping