nbio016
BKO

資源番号 nbio016
系統名 BKO
正式名称
略称・別名 GM1ガングリオシドーシスモデルマウス
系統分類 mutant
バックグラウンド系統 C57BL/6NCr Slc
由来 医薬基盤・健康・栄養研究所(国立感染症研究所)
疾患 GM1-ガングリオシドーシス
備考 βガラクトシダーゼノックアウトマウス
樹立者 松田 潤一郎
寄託者 松田 潤一郎
分譲条件 無条件。
Animal Health Report
詳細

GM1ガングリオシドーシスは、リソゾーム性β-ガラクトシダーゼ (β-Gal) 遺伝子の変異に基づく神経遺伝病であり、代表的なリソゾーム性蓄積症の一つである。本症は致死的で、難病に指定されており、有効な治療法はない。私たちはβ-ガラクトシダーゼノックアウトマウス (BKO) を作出し、このマウスが神経細胞にGM1を蓄積し、神経症状を呈し10か月齢までに死亡することを示しており、本症の有用な疾患モデルであることを明らかにしてきた (PMID:9337086,PMID:11578847)。また、ヒトの本症で見られる多様な発症時期、重症度に対応したヒト変異β-Gal遺伝子を導入したトランスジェニック (Tg) マウスを作成し、発症時期、重症度の異なるGM1ガングリオシドーシスモデルマウス(幼児型、成人型)を作成している。さらに、脳の治療をめざし、ヒト幼児型GM1ガングリオシドーシスモデルであるTg/KOマウスを用い、新たな作用機序に基づく治療薬 (chemical chaperone) の個体レベルでの有効性について研究を行っている (3)。

  • BKOマウスの写真


参考文献
Authors Title Journal Year PMID
Matsuda J, Suzuki O, Oshima A, Ogura A, Noguchi Y, Yamamoto Y, Asano T, Takimoto K, Sukegawa K, Suzuki Y, and Naiki M. β-galactosidase-deficient mouse as an animal model for GM1-gangliosidosis. Glycoconj. J. 14(6):729-36. 1997 9337086
Itoh M, Matsuda J, Suzuki O, Ogura A, Oshima A, Tai T, Suzuki Y, and Takashima S. Development of lysosomal storage in mice with targeted disruption of the β-galactosidase gene: a model of human GM1-gangliosidosis. Brain Dev. 23(6):379-84. 2001 11578847
Matsuda J, Suzuki O, Oshima A, Yamamoto Y, Noguchi A, Takimoto K, Itoh M, Matsuzaki Y, Yasuda Y, Ogawa S, Sakata Y, Nanba E, Higaki K, Ogawa Y, Tominaga L, Ohno K, Iwasaki H, Watanabe H, Brady RO, and Suzuki Y. Chemical chaperone therapy for brain pathology in GM1-gangliosidosis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100(26):15912-7. 2003 14676316

保存情報

保存情報
資源種類 自家/他機関 遺伝子型 凍結方法 作出方法 分譲までの期間
凍結精子 自家 β-Gal (+/−) FERTIUP 手続完了次第即日発送可能
生体 約2ヶ月

遺伝子情報

遺伝子情報
作出方法 knockout
遺伝子名 galactosidase, beta 1
遺伝子記号 Glb1
genotyping Genotyping protocol for BKO mice (pdf).