nbio187

OH-1

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本変異マウスは、近交系C57BL/6N Jclマウス集団に自然発生的に出現し、歩行障害と成長遅延を示す。C57BL/6N Jclの遺伝背景において、出生時から著しい成長遅延を示し、乳児期に殆どの個体が死亡するが、離乳期以降まで生存した個体も、立脚・歩行障害を呈する。交配試験の結果、常染色体性優性遺伝を示し、ヘテロ個体でも病態が現れる。また、軟X線解析から、脛骨形成不全を呈し、腓骨が代償性に肥大し、両手両足の鏡像多指症が認められる。マウスで報告のある半肢症過剰足指変異 (hemimelic extratoes, Hx) に表現型が類似しているが、Hx変異の突然変異部位の近傍に塩基置換等の突然変異を認めていない。DBA/2との交配後、マイクロサテライト解析の結果、第５染色体に変異があることを見出している。本マウスは、現在、C57BL/6N JclとDBA/2Cr Slcの交雑系として維持されている。