nbio257
FAM126A-L53P Tg

資源番号 nbio257
系統名 FAM126A-L53P Tg
正式名称
略称・別名
系統分類 mutant
バックグラウンド系統 C57BL/6J Jms
由来 国立成育医療研究センター研究所 薬剤治療研究部
疾患 中枢神経疾患
備考 5型先天性中枢神経脱髄病(HLD5)のモデルマウス
樹立者 山内 淳司 先生、鳥居 知宏 先生
寄託者 山内 淳司 先生、鳥居 知宏 先生
分譲条件 共同研究に限る。指定文献の引用。研究成果公表時に寄託者へ謝辞の表明。提供承諾書が必要。
Animal Health Report
詳細

ミエリン塩基性蛋白プロモーター依存的に53番アミノ酸残基をロイシンからプロリンに置換したFAM126A変異体が発現するトランスジェニックマウスである。難病の5型先天性中枢神経脱髄病(HLD5)のモデルマウスである。

参考文献
Authors Title Journal Year PMID
Miyamoto Y, Torii T, Eguchi T, Nakamura K, Tanoue A, Yamauchi J. Hypomyelinating leukodystrophy-associated missense mutant of FAM126A/hyccin/DRCTNNB1A aggregates in the endoplasmic reticulum. J Clin Neurosci. 21(6):1033-1039. 2013 24417797

保存情報

保存情報
資源種類 自家/他機関 遺伝子型 凍結方法 作出方法 分譲までの期間
生体 約2ヶ月

遺伝子情報

遺伝子情報
作出方法 transgenic
遺伝子名 family with sequence similarity 126, member A
遺伝子記号 FAM126A
genotyping