nbio281
C57BL/6J-Plg A622T NCVC
| 資源番号 | nbio281 | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 系統名 | C57BL/6J-Plg A622T NCVC | ||||||||||
| 正式名称 | |||||||||||
| 略称・別名 | |||||||||||
| 系統分類 | mutant | ||||||||||
| バックグラウンド系統 | |||||||||||
| 由来 | 国立循環器病研究センター研究所 分子病態部 | ||||||||||
| 疾患 | 血栓症 | ||||||||||
| 備考 | 線溶因子プラスミノーゲンをコードするPlg遺伝子にc.1864G>A (p.A622T) 変異をノックインしたC57BL/6Jマウス | ||||||||||
| 樹立者 | 宮田敏行 先生 | ||||||||||
| 寄託者 | 小亀浩市 先生 | ||||||||||
| 分譲条件 | 提供承諾書が必要。 | ||||||||||
| Animal Health Report | |||||||||||
| 詳細 |
線溶因子プラスミノーゲンをコードするPlg遺伝子にc.1864G>A (p.A622T) 変異をノックインしたC57BL/6Jマウス系統。 Plg-Tochigiとしても知られているPlg遺伝子の人種特異的なA620T変異は，再発性静脈血栓塞栓症（recurrent venous thromboembolism）の患者で同定され，プラスミン活性の低下を伴うプラスミノーゲン分子異常症 (異常プラスミノーゲン血症，dysplasminogenemia）の原因である。Plg-A620T変異は東アジアの人口の3±4%に見られ,日本人の約50,000人が620T変異アレルをホモで持つと推定されている。 |
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| 参考文献 |
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保存情報
| 資源種類 | 自家/他機関 | 遺伝子型 | 凍結方法 | 作出方法 | 分譲までの期間 |
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| 凍結精子 | 自家 | Homozygous | FERTIUP | 手続完了次第即日発送可能 | |
| 凍結胚 | 自家 | Heterozygous | EFS40 | IVF | 手続完了次第即日発送可能 |
| 生体 | 約2ヶ月 |
遺伝子情報
| 作出方法 | knockin |
|---|---|
| 遺伝子名 | plasminogen |
| 遺伝子記号 | Plg |
| genotyping |