nbio356
Ap3b1-KO
| 資源番号 | nbio356 |
|---|---|
| 系統名 | Ap3b1-KO |
| 正式名称 | |
| 略称・別名 | |
| 系統分類 | mutant |
| バックグラウンド系統 | C57BL/6N |
| 由来 | 医薬基盤・健康・栄養研究所 疾患モデル小動物研究室 |
| 疾患 | 色素異常 |
| 備考 | ヘルマンスキー・パドラック症候群の原因遺伝子の一つ，Ap3b1をノックアウトしたマウス |
| 樹立者 | 鈴木治 |
| 寄託者 | 鈴木治 |
| 分譲条件 | 提供承諾書が必要。共同研究に限る。 |
| Animal Health Report | |
| 詳細 |
指定難病の眼皮膚白皮症（告知番号164）の一種，Hermansky-Pudlak syndrome（ヘルマンスキー・パドラック症候群）の原因遺伝子の一つ，Ap3b1をゲノム編集（CRISPR/Cas9）によりノックアウトしたマウス。Ap3b1遺伝子のExon 1にgRNAを設定して，コーディング領域の開始部位を190 bp欠損させることにより作成した。ホモKO個体では，C57BL/6Nマウス（B6マウス）に比べて，被毛の淡色化が観察される（写真参照）。HPSのモデルとして活用が期待される。
|
| 参考文献 |
|
保存情報
| 資源種類 | 自家/他機関 | 遺伝子型 | 凍結方法 | 作出方法 | 分譲までの期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 生体 | 約2ヶ月 |
遺伝子情報
| 作出方法 | knockout |
|---|---|
| 遺伝子名 | adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit |
| 遺伝子記号 | Ap3b1, aka Hps2 |
| genotyping |