nbio357
Hps4-KO
| 資源番号 | nbio357 |
|---|---|
| 系統名 | Hps4-KO |
| 正式名称 | |
| 略称・別名 | |
| 系統分類 | mutant |
| バックグラウンド系統 | C57BL/6N |
| 由来 | 医薬基盤・健康・栄養研究所 疾患モデル小動物研究室 |
| 疾患 | 色素異常 |
| 備考 | ヘルマンスキー・パドラック症候群の原因遺伝子の一つ，Hps4をノックアウトしたマウス |
| 樹立者 | 鈴木治 |
| 寄託者 | 鈴木治 |
| 分譲条件 | 提供承諾書が必要。共同研究に限る。 |
| Animal Health Report | |
| 詳細 |
指定難病の眼皮膚白皮症（告知番号164）の一種，Hermansky-Pudlak syndrome（ヘルマンスキー・パドラック症候群）の原因遺伝子の一つ ，Hps4 をゲノム編集（CRISPR/Cas9）によりノックアウトしたマウス。Hps4遺伝子は14エクソンからなるが，第3エクソンと第14エクソンの2カ所にgRNAを設定して，コーディング領域の大半を欠失させて作成した。ホモKO個体では，C57BL/6Nマウス（B6マウス）に比べて，被毛の淡色化が観察される（写真参照）。HPSのモデルとして活用が期待される。
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| 参考文献 |
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保存情報
| 資源種類 | 自家/他機関 | 遺伝子型 | 凍結方法 | 作出方法 | 分譲までの期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 生体 | 約2ヶ月 |
遺伝子情報
| 作出方法 | knockout |
|---|---|
| 遺伝子名 | HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 |
| 遺伝子記号 | Hps4 |
| genotyping |